香港NIPS无创产前检测（31项）具体有那些项目？

文章来源：未知发布时间：2020-10-20

香港NIPS无创产前检测（31项）具体有那些项目？

22项染色体多倍体综合症包括：（唐斯综合症T21、爱德华综合症T18、巴陶氏综合症T13、其他对19染色体多倍体Others）

唐氏综合症T21：（主要的症状有：最常见的遗传综合征、能导致精神发育的迟带、先天性别心脏病、听力障碍以及眼部疾病等）

爱德华氏综合症T18:（主要症状：第二种最常见的遗传综合症，能导致颚裂、内翻足、肾脏缺陷、先天性心脏病和其他身体、精神和器官缺陷等）
巴陶氏综合症T13:（主要症状：第三种最常见的遗传综合症，能引起颚裂，内翻足，面部缺陷，先天性心脏病和其他身体，精神和器官缺陷）

【4项性染色体异常综合症（含23对染色体+XY性别染色体在内】

　　47,XXY柯林菲特氏症（主要症状：学习障碍、睾丸较小、尿道下裂、阴茎较小、患乳腺癌的风险较高、慢性炎症等）

　　47,XYY超Y症候群、（主要症状：学习障碍、语言和运动技能发展迟缓、肌肉张力低下、癫痫等）

　　47,XXX三倍X染色体症、（主要症状：学习障碍、语言和运动技能发展迟缓、肌肉张力低下、癫痫、肾脏异常等）

　　45,X0端立综合症（主要症状：心脏缺陷、骨骼异常、肾脏问题等）

　　【5项微缺失症候群】

　　狄乔治氏症候群(主要症状：心脏异常、颚裂、免疫问题等)

　　1p36缺失症候群：(主要症状：智力障碍、大脑结构异常、癫痫等)

　　猫哭症(主要症状：智力障碍、发育迟缓、头部较小、心脏缺陷等)

　　小胖威利症候群：(主要症状：发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫等)

　　天使症候群：(主要症状：发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫等)
香港NIPS无创产前检查（31项）报告单：
香港NIPS无创检测31项报告

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